خانواده‌های بیماران فنیل کتونوری چه نکاتی را باید رعایت کنند؟

کارشناس برنامه بیماری‌‎های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی قزوین گفت: در صورت تشخیص زودرس این بیماری و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی، کودک مبتلا می‌تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود.

فهیمه مصطفایی کارشناس برنامه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی قزوین اظهار کرد: در روز دوم یا سوم تولد و با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق دو قطره خون میسر است، می‌توان بیماری را تشخیص داد که البته آزمایش خون، بهتر است.

این کارشناس با هشدار به خانواده‌ها که تأخیر در درمان به بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری کودک منجر خواهد شد، افزود: با شناخت ژن این بیماری، امروزه تشخیص آن در ماه‌های اول بارداری، امکان‌ پذیر است.

وی خاطرنشان کرد: در حال حاضر با انجام آزمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است.

مصطفایی با بیان اینکه در صورت تشخیص ابتلاء جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد، افزود: با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند نیز وجود دارد.