كشف سندروم جديد مشترك بين قلب و معده

با تحقيق محققان بر روي بيماران داراي مشكلات قلبي و روده​اي جهش جديدي در ژن تنظيم​كننده ريتم فعاليت قلب و معده شناسي شد. به گفته محققان كشف اين جهش سبب ايجاد سندرم نويني در علم پزشكي به نام سندرم ديس​ريتمي مزمن روده و دهليز قلبي (CAID) شده است.
 
تحقيق محققان بر روي 17 بيمار داراي مشكلات تنظيم ريتم قلبي و معده​اي نشان داد كه تمامي اين بيماران نوع يكساني از ژن جهش​يافته SGOL1 كه در آن اسیدآمینه ليزين به اسيدآمينه گلوتامين تغيير كرده، را بيان مي​كردند.

به گفته محققان حضور اين ژن در بيماران مبتلابه سندرم سينوسي قلبي (SSS) و سندرم انسداد شبه​روده​اي (CIPO) به‌طور مشترك سبب شد، محققان بيماراني را كه ژن جهش​يافته SGOL1 در آن​ها سبب بروز عوارض بيماري​زايي مي​شد را با عنوان بيماران مبتلابه سندروم جديد ديس ريتمي مزمن روده و دهليز قلبي (CAID) نام​گذاري كنند.

محققان معتقدند جهش در ژن SGOLI سبب بروز مشكلاتي در ريتم زنش ماهيچه​هاي قلبي و معده​اي شده است و كشت سلول​هاي فيبروبلاستي اين افراد تائيد كرد كه چرخه سلولي سريع، حساسيت بالاي سلولي و افزايش TGFβ سبب افزايش فعاليت سلول​هاي قلبي و معده​اي بيماران مبتلابه سندرم (CAID) شده است.

هم​چنين كشت بافت​هاي بيماران نشان داد كه اين بيماران در سيستم عصبي روده​اي و سيستم عصبي ماهيچه​هاي صاف (موجود در قلب) عوارض بيماري​زايي را نشان مي​دهند.

يافته​هاي محققان تائيد كرد كه سندرم CAID يك بيماري كلي دیس ریتمی است و از نقش جديد ژن SGOLI در فعاليت صحيح روده و قلب حكايت دارد.

نتايج اين تحقيق در Nature به چاپ رسيده است.