چگونگي ايجاد و انتقال هموفيلي

يك متخصص ژنتيك پزشكي گفت: هموفيلي، بيماري ژنتيكي است كه فاكتورهاي انعقادي خون در اين بيماران توليد نمي‌شود يا اين فاكتورها در صورت توليد نيز از نظر علمي توانايي فعاليت ندارند. شيوع اين بيماري در نوزادان پسر، يك در هر 5 تا 10 هزار نوزاد پسر است.
 
دكنر مهدي بيژن‌راده اظهار كرد: در هموفيلي نوع A كه به هموفيلي سلطنتي نيز معروف است، ژني كه بايد فاكتور 8 را توليد كند مختل شده و اين فاكتور توليد نمي‌شود و در هنگام وارد شدن ضربه خارجي يا داخلي به فرد، خون‌ريزي متوقف نمي‌شود. هموفيلي نوع B نيز به دليل اختلال در فاكتور 9 ايجاد مي‌شود.
 
وي افزود: اين بيماري اتوزوم وابسته به جنس است و به وسيله كروموزوم x به ارث مي‌رسد.
 
بيژن‌زاده تصريح‌‌ كرد: از آن‌جا كه اين بيماري به صورت مغلوب است و بايد هر دو ژن x عامل بيماري را داشته باشند تا بروز كند، در زنان به دليل وجود دو كروموزوم x احتمال بروز بيماري پايين است، در حالي كه در مردان به دليل وجود كروموزوم x و y احتمال بيماري افزايش مي‌يابد.
 
عضو هيات علمي دانشگاه علوم پزشكي جندي شاپور اهواز گفت: روش‌هاي آزمايشگاهي نويني براي تشخيص اين بيماري وجود دارد و با اندازه‌گيري ژن فاكتور 8 و ميزان اين فاكتور مي‌توان بيماران و ناقلان را مشخص كرد. روش عمده‌اي كه در اين زمينه استفاده مي‌شود غربالگري و تشخيص افراد بيمار و حامل است.
 
بيژن‌زاده ادامه داد: ازدواج فاميلي نيز در صورتي كه ژن معيوب در يك خانواده وجود داشته باشد مي‌تواند در بروز بيماري موثر باشد ولي با پيشرفت‌هاي دانش ژنتيك مي‌توان بيمار يا ناقل بودن افراد را تشخيص داد و از ازدواج آن‌ها جلوگيري كرد.
 
وي عنوان كرد: زوج‌هاي جوان پيش از ازدواج بايد مشاوره ژنتيك انجام دهند و تنها در صورت نبود مشكل، با يكديگر ازدواج كنند. پيش از تولد نيز مي‌توان بيماري را در جنين تشخيص داده و از تولد بيمار جلوگيري كرد.